성장 호르몬의 결핍이 의심되는 경우에는 우선 방사선 검사로 골연령을 측정하게되고 성장 호르몬 유발 검사를 통해 실제적으로 성장 호르몬이 결핍한 지를 확인하게 됩니다. 보통 이러한 검사들은 대학병원에서 이루어지게 됩니다.
성장 호르몬 결핍과 감별해야 하는것으로는 체질 성장 지연과 유전 저신장이 있습니다. 체질 성장 지연은 현재 키는 작으나 늦게 자라는 경우를 의미합니다. 이 경우 가족력을 가지므로 부모님께서 어릴때는 또래보다 작았지만 사춘기때 급격히 성장한 경우가 많습니다.
유전 저신장은 말그대로 부모님으로부터 저신장의 유전 요인을 물려받은 것을 의미합니다. 대부분 양친의 키가 작으며, 사춘기의 발헌은 정상이거나 약간 빠릅니다. 체질 성장 지연, 유전 저신장 모두 현재 키는 작지만 성장 속도는 정상인 경우가 대부분입니다.
